Trisomie 21 ou mongolisme : Comment savoir que votre enfant est trisomique ?

Anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus commune avec une incidence de 1,3/1000 naissances vivantes, la trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de Down est la première aberration chromosomique décrite chez l’homme, depuis 1959 ( LEJEUNE). Elle est caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire au niveau de la 21e paire de chromosomes.A l’occasion de la journée mondiale de lutte contre cette maladie, Bulletin Santé a échangé avec le Dr Ousséni Compaoré, gynécologue obstétricien au CHU de Tengandogo pour en savoir plus sur cette maladie.

Dr Ousséni Compaoré, gynécologue obstétricien 

Quelles sont les facteurs de risques de la trisomie 21 ?

• L’exposition de la femme enceinte à des rayons ionisants,
• L’âge maternel de plus de 38 ans,
• Le facteur génétique.

Comment reconnaître un enfant atteint de la trisomie 21?

Le diagnostic de la trisomie 21 est difficile chez le nouveau-né. Quand il a une hypotonie marquée, cela peut amener à rechercher quelques signes évocateurs. Par contre chez le nourrisson et le grand enfant le diagnostic est évident :

• Le syndrome dysmorphique : c’est une anomalie morphologique de l’enfant qui touche la tête jusqu’aux pieds :
• Tête :
• Crâne petit, occiput plat,
• Nuque courte, plate avec excès de peau
• Visage rond et plat
• Yeux :
• Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors
• Mise en évidence de petites taches blanchâtres, rondes, en couronne appellées taches de BRUSHFIELD.
• Nez :
• Racine du nez plate, nez court, orifices narinaires ouverts vers l’avant,
• Oreilles 
• Petites et rondes avec un repli du bord supérieur
• Bouche 
• Petites, lèvres épaisses, fendillées ; langue souvent grosse, protruse siège d’une glossite exfoliatrice,
• Abdomen 
• Large et proéminent, hernie ombilicale fréquente,
• Membres 
• Main large, trapue avec des doigts courts, surtout le petit doigt et le pouce. Parfois on retrouve un seul pli de de flexion au niveau du petit doigt,
• Pied large, petit et plat avec des orteils courts,
• Peau sèche,
• Organes génitaux externes: normaux,
• Malformations viscérales,
• Malformations cardiaques (40%) :
• Canal atrio-ventriculaire
• Communication interventriculaire (CIV)
• Communication interauriculaire (CIA)
• Sténose duodénale (1/3 des cas),
• Anomalies osseuses: notamment du bassin, 2^ème et 3^ème phalange courts, absence de 12^ème cote,
• Le retard mental avec difficulté d’apprentissage et de raisonnement, déficit dans la mémoire verbale.

Comment se fait le diagnostic ?

Il peut se faire de trois manières. Le diagnostic anténatal qui repose sur :

• L’analyse du caryotype fœtal

Il se fait généralement chez les femmes enceintes âgées d’au moins 38 ans, soit par:

• Un prélèvement du sang du fœtus pendant qu’il est dans l’utérus,
• Un prélèvement d’une partie du placenta,
• Un prélèvement de liquide amniotique.

• L’analyse des marqueurs maternels

Elle se fait vers la 16^e semaine d’aménorrhée. On fait le prélèvement du sang de la mère pour rechercher les marqueurs que nous appelons le triple test parce qu’on va rechercher trois éléments :

• Dosage de l’alpha foeto-protéinequi est généralement diminuée
• Dosage de l’œstradiol non conjugué qui est aussi diminué
• Dosage des β HCG (hormone de la grossesse) qui eux sontaugmentés

Le prélèvement du sang n’est pas sans danger. Il s’agit de piquer dans le ventre de la femme enceinte afin d’atteindre le fœtus pour faire le prélèvement. Cela cela peut entrainer une infection amniotique et tuer l’enfant et la femme aussi. Ça peut entrainer un arrêt de la grossesse, une menace d’avortement ou d’accouchement prématuré en fonction de l’âge de la grossesse.

• L’échographie par la mesure de la clarté nucale entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée.

Evolution de la stratégie de dépistage

• Dans les années 1970, le diagnostic était essentiellement basé sur la biopsie du trophoblaste, amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) chez les femmes de plus de 38 ans,
• Une décennie après dans les années 1980, on a jugé que cette pratique était plus à risque et on a évolué vers les marqueurs sériques maternels,
• A partir des années 1990, l’échographie résout le problème avec la mesure de la clarté nucale.

Madina Belemviré